頑固な便秘を呈するダウン症の兄弟例-Ultra-short typeのヒルシュスプルング病？-

瀧藤克也，谷村　弘，中谷佳弘，中森幹人
和歌山県立医科大学第2外科
症例1は4歳3カ月の男児で，2歳頃より自力排便がなく，ラキソベロン12滴/日とラクツロース6.5g/日とグリセリン浣腸で排便を得ている．注腸造影でcaliber changeは認めず，直腸肛門反射は認めず，直腸粘膜生検では粘膜固有層内のAch-E陽性線維を認めたが，H＆E染色では粘膜下に神経節細胞を認めた．症例2は2歳1カ月の男児，生後3カ月頃より自力排便がなく，ラクツロース6.5g/日とグリセリン浣腸で排便が得られている．直腸肛門内圧検査では肛門管長は35mmで肛門管圧は52mmHgと高値であったが，10mlのバルーン刺激で肛門管圧の低下を認めた．Ach-E染色では，粘膜固有層内に少数の陽性線維を認めた．この2症例の確定診断と今後の治療方針について検討する．